مباشر
أين يمكنك متابعتنا

أقسام مهمة

Stories

38 خبر
  • رياضة
  • فيديوهات
  • حرب الخليج
  • رياضة

    رياضة

  • فيديوهات

    فيديوهات

  • حرب الخليج

    حرب الخليج

  • خطة ترامب لإنهاء الحرب في غزة

    خطة ترامب لإنهاء الحرب في غزة

  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

بفضل عائلة تركية.. الفياغرا تظهر نتائج واعدة في علاج مرض وراثي

في خطوة علمية متقدمة نحو فهم أسباب الصمم الوراثي وتطوير علاجاته، كشفت دراسة دولية حديثة النقاب عن اكتشاف مثير: طفرات جينية في جين CPD تؤدي إلى شكل نادر من فقدان السمع الخلقي. 

بفضل عائلة تركية.. الفياغرا تظهر نتائج واعدة في علاج مرض وراثي
Gettyimages.ru

وهذا الاكتشاف لم يقتصر على تحديد السبب الجيني فحسب، بل تمخض عنه أيضا إيجاد نهجين علاجيين واعدين، أحدهما يعتمد على دواء معروف هو "الفياغرا".

وجاء هذا الكشف ثمرة تعاون بحثي بين جامعتي شيكاغو وميامي ومؤسسات علمية في تركيا، حيث تتبع العلماء ثلاث عائلات تركية لا ترتبط ببعضها، تعاني من الصمم الوراثي الحسي العصبي، وهو شكل دائم من فقدان السمع يتم تشخيصه عادة في الطفولة المبكرة. وبالرغم من أن المعينات السمعية وزراعة القوقعة يمكن أن تحسن السمع، إلا أنه لا يوجد حتى الآن علاج طبي يعالج السبب الجذري لهذه الحالة.

ومن خلال التحليل الجيني المتعمق، اكتشف الباحثون أن هذه العائلات تشترك في طفرات محددة في جين CPD، وهو جين معروف بدوره في تعديل البروتينات. والأهم من ذلك، أن فحص قواعد البيانات الجينية كشف أن أفرادا آخرين يحملون طفرات في هذا الجين أظهروا أيضا علامات فقدان السمع المبكر، ما عزز ارتباط الجين بوظيفة السمع.

وفي محاولة لفهم آلية عمل هذا الجين بشكل عميق، أجرى الفريق تجارب على الفئران وذباب الفاكهة، وكشفوا عن آلية دقيقة تتمثل في أن جين CPD ينتج إنزيما مسؤولا عن توليد الحمض الأميني "أرجينين"، الذي يساعد بدوره في إنتاج "أكسيد النيتريك" - ناقل عصبي حاسم مسؤول عن نقل الإشارات عبر الجهاز العصبي.

وعند حدوث طفرات في هذا الجين، يختل هذا المسار، ما يؤدي إلى إجهاد تأكسدي وموت الخلايا الشعرية الحسية الدقيقة في الأذن الداخلية المسؤولة عن اكتشاف الاهتزازات الصوتية.

وتوضح البروفيسور رونغ غريس تشاي، الباحثة الرئيسية في الدراسة، الآلية الكامنة وراء هذا الاكتشاف بقولها: "يبين بحثنا أن جين CPD يعمل على الحفاظ على المستوى المناسب من مادة الأرجينين داخل الخلايا الشعرية، ما يتيح تسريع سلسلة نقل الإشارات العصبية عبر إنتاج أكسيد النيتريك. وهذه الآلية تفسر لماذا، رغم وجود هذا الجين في خلايا عديدة أخرى عبر الجهاز العصبي، فإن الخلايا الشعرية في الأذن الداخلية تكون الأكثر تأثرا وهشاشة أمام أي خلل في جين CPD".

واﻷمر الأكثر إثارة في هذه الدراسة هو نجاح الباحثين في تحديد نهجين علاجيين: الأول يعتمد على مكملات الأرجينين لتعويض النقص الناتج عن طفرة الجين، والثاني يستخدم عقار السيلدينافيل (الفياغرا) لتحفيز المسارات المتأثرة بنقص أكسيد النيتريك. وقد أظهر كلا النهجين نتائج إيجابية في تحسين بقاء الخلايا وتقليل سلوكيات فقدان السمع في النماذج المخبرية.

وهذا الإنجاز العلمي لا يقتصر على كشف النقاب عن سبب جديد للصمم الوراثي فحسب، بل يفتح آفاقا جديدة للعلاج. كما يبرز قيمة نماذج ذباب الفاكهة في دراسة الأمراض العصبية، بما في ذلك الحالات المرتبطة بالعمر، حيث تمنح الباحثين القدرة على فهم أمراض الجهاز العصبي وتحديد الأساليب العلاجية المحتملة.

ويتطلع الفريق البحثي الآن إلى توسيع نطاق الدراسة لفهم أعمق لمسار إشارات أكسيد النيتريك ودوره في النظام الحسي للأذن الداخلية، بالإضافة إلى دراسة انتشار طفرات CPD في مجموعات سكانية أكبر، والتحقق مما إذا كانت هذه الطفرات تمثل عامل خطر للأنواع الأخرى من الاعتلالات الحسية، ما قد يفسح المجال أمام علاجات جديدة لأنواع أوسع من فقدان السمع.

المصدر: scitechdaily

التعليقات

السفارة الأمريكية في عمّان توصي الأمريكيين بمغادرة المنطقة

إيران تلوح باللجوء إلى إحكام إغلاق مضيق هرمز وممرات ومضائق استراتيجية أخرى

"وول ستريت جورنال" نقلا عن مصدر: ترامب أصدر أمر الهجوم على إيران

مرندي: ربما هذه الليلة الأخيرة من الهدوء في قطر والسعودية والكويت والبحرين والإمارات والأردن وعُمان

"فارس" تنشر صورا فضائية وتقول إنها تظهر "أضرارا بمصفاة جازان في السعودية" جراء هجوم من اليمن (صورة)

عراقجي يؤكد لنظيره البريطاني تنظيم الملاحة عبر مضيق هرمز مع دولة عربية ويحذر من أي عرقلة

بيان عاجل من السفارة الأمريكية في بغداد يحذر من التصعيد ويدعو للمغادرة

رون بن يشاي: حماس ستبقى القوة المسيطرة وصاحبة النفوذ في غزة.. الجيش الإسرائيلي سيكون مقيدا

واشنطن تحذر رعاياها في الشرق الأوسط وخارجه وسفارات أمريكية في المنطقة تصدر تنبيهات جديدة

صحفي يكشف تفاصيل جديدة عن الحرب الإسرائيلية على إيران والخطة المزعومة لـ"تولي أحمدي نجاد" الحكم

مستشار المرشد يرد على تهديدات ترامب: استهداف البنية التحتية الإيرانية سيهز أسس الهيمنة الأميركية

فقدان السيطرة على ناقلة أصيبت بقذيفة قرب مضيق هرمز

مسؤول سوري: تنفيذ اندماج "قسد" مع الدولة السورية صار بمراحله الأخيرة

واشنطن تتخلى عن قيادة "مجموعة دعم أوكرانيا"

"خاتم الأنبياء": كل دولة في المنطقة تجعل نفسها درع دفاع لأمريكا ستحترق

الجيش الأميركي يسحب منظومات "باتريوت" من أربيل

ترامب: النجاح في مواجهة إيران مهّد لاتفاق نزع سلاح "حماس"

مخاوف إسرائيلية من حصول مصر على صواريخ "إس 400" الروسية من أنقرة

نيويورك بوست: حرب إيران تتحول إلى فخ يهدد ترامب وتهز شعبيته وتعيد شبح العراق

11.8 مليون برميل يوميا ومليار برميل خارج السوق.. نتيجة الضربات الإيرانية لمواقع النفط